Ataluren (PTC124)

目录号：S6003 批次号：S600304

化学数据

	别名	N/A	储存条件 (自收到货起)	3年 / -20°C / 粉状 1年 / -80°C / 溶于溶剂
	化学式	C₁₅H₉FN₂O₃
	分子量	284.24	CAS号	775304-57-9
Solubility (25°C)*	体外	DMSO	57 mg/mL (200.53 mM)
		Water	Insoluble
		Ethanol	Insoluble
* <1 mg/ml means slightly soluble or insoluble. * Please note that Selleck tests the solubility of all compounds in-house, and the actual solubility may differ slightly from published values. This is normal and is due to slight batch-to-batch variations.

制备储备液

生物活性

产品描述

Ataluren (PTC124)选择性诱导核糖体转录通读，但不影响正常的终止密码子，在HEK293细胞中EC50为0.1 μM，可以治疗nonsense mutations (如CFTR无义突变引起的CF)造成的家族遗传性疾病。 Phase 3。

靶点

CFTR (nonsense mutant) ^[1]
(HEK293 cells)

体外研究

只在较高浓度有活性相比，PTC124是更有效的无义抑制剂，与对照组相比，通读刺激强4-15倍。PTC124(0.01-3 μM)作用于含LUC-190无义等位基因的HEK293细胞，促进三个无义密码子的通读，这种作用存在剂量依赖性，在UGA通读最高，然后是UAG，再然后是UAA,但是不会抑制多种近端无义密码子。 PTC124在无义密码子后的嘧啶处(尤其是胞嘧啶,C) 活性最高。与稳定细胞系报告实验一致，PTC124 (17 μM) 作用于 Duchenne 肌营养不良症 (DMD) 患者或表达肌萎缩蛋白无义等位基因的mdx小鼠，显著促进肌萎缩蛋白产量。PTC124 选择性促进核糖体提前终止密码子而不是正常终止密码子的通读，即使浓度显著高于达到最大活性所需值。^[1]

体内研究

因为肌萎缩蛋白产量的功能性恢复，PTC124按口服，腹腔注射，或两者联合，处理2-8周，部分缓解 mdx小鼠营养不良肌中的功能性力量不足，结果作用于趾长伸肌（EDL），对收缩性损伤起到局部保护作用，且显著降低血清肌酸激酶值。^[1] PTC124按 ~60 mg/kg剂量皮下或口服处理表达人类CFTR-G542X转基因的Cftr-/-小鼠，抑制G542X 无义突变，这种作用存在剂量依赖性，导致人类 (h)CFTR 蛋白表达和功能的显著恢复，而对无义介导的mRNA 降解 (NMD)或mRNA稳定性的其他方面没有任何影响。PTC124 按 60 mg/kg剂量处理Cftr+/+小鼠，观察到正常肠道跨上皮cAMP刺激的短路电流恢复29%，具有的显著优势。^[2]

特征

PTC124 具有口服生物有效性，和适当的安全毒性谱。

激酶实验	LUC 提前终止密码子通读检测
PTC124 (6 mM) 储存液在100% DMSO 中制备。在含胎牛血清 (FBS) 的培养基中生长的HEK293 细胞稳定转染LUC基因（在190位密码子含提前终止子）, 使用浓度不断提高的PTC124处理细胞16小时，测定荧光素酶活性。使用 Viewlux CCD 成像仪通过标准程序测量与对照组相对的每组培养的发光值。
动物实验	动物模型	Cftr-/- hCFTR-G542X 转基因小鼠
剂量	~60 mg/kg/day
给药处理	皮下注射或口服处理

参考文献

客户使用selleck产品的实验数据

: 数据来源于[Data independently produced by J Clin Invest, 2014, 124(1), 111-6]

: 数据来源于[Data independently produced by Hum Mol Genet, 2014, 10.1093/hmg/ddu42]

: 数据来源于[Data independently produced by Hum Mol Genet, 2014, 10.1093/hmg/ddu42]

: 数据来源于[Data independently produced by Hum Mol Genet, 2014, 23(8), 2005-22]

Ataluren (PTC124)在文献中得到引用

Inhibitors of the ubiquitin‑proteasome system rescue cellular levels and ion transport function of pathogenic pendrin (SLC26A4) protein variants [ Int J Mol Med, 2025, 55(5)69]	PubMed: 40052591
Investigation of PTC124-mediated translational readthrough in a retinal organoid model of AIPL1-associated Leber congenital amaurosis [ Stem Cell Reports, 2022, 17(10):2187-2202]	PubMed: 36084639
Translational Read-Through Drugs (TRIDs) Are Able to Restore Protein Expression and Ciliogenesis in Fibroblasts of Patients with Retinitis Pigmentosa Caused by a Premature Termination Codon in FAM161A [ Int J Mol Sci, 2022, 23(7)3541]	PubMed: 35408898
Novel Translational Read-through-Inducing Drugs as a Therapeutic Option for Shwachman-Diamond Syndrome [ Biomedicines, 2022, 10(4)886]	PubMed: 35453634
Translational readthrough of ciliopathy genes BBS2 and ALMS1 restores protein, ciliogenesis and function in patient fibroblasts [ EBioMedicine, 2021, 70:103515]	PubMed: 34365092
Präklinische ex vivo-Effekte von CFTR-Modulatoren an humanen Rektumbiopsien zur Medikamentenentwicklung bei Mukoviszidose [ Universitätsmedizin Berlin, 2021, 10.17169/refubium-29871]	PubMed: None
Pharmacological premature termination codon readthrough of ABCB11 in bile salt export pump deficiency: an in vitro study [ Hepatology, 2020, 10.1002/hep.31476]	PubMed: 32702170
Loss of N-Glycanase 1 Alters Transcriptional and Translational Regulation in K562 Cell Lines [ G3 (Bethesda), 2020, 4;10(5):1585-1597]	PubMed: 32265286
Nonsense suppression induced readthrough of a novel PAX6 mutation in patient-derived cells of congenital aniridia. [ Mol Genet Genomic Med, 2020, 10.1002/mgg3.1198]	PubMed: 32125788
RNA-based therapies in animal models of Leber congenital amaurosis causing blindness [ Precis Clin Med, 2020, 3(2):113-126]	PubMed: 35692607

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