AP2S1 Rabbit mAb

AP2S1 Rabbit mAb 可检测内源性 AP2S1 总蛋白水平。

AP2S1 编码衔接蛋白复合物 2 (AP-2) 的小亚基 (约 17 kDa) σ-1 亚基，该复合物是网格蛋白介导内吞作用所必需的异四聚体。该复合物通过将网格蛋白外壳与膜脂和货物蛋白连接起来，促进质膜上的货物选择和囊泡形成。AP2S1 具有β-夹心折叠结构，不具有酶活性，并发挥关键的支架作用，识别货物蛋白上的分选基序（例如 YxxΦ 和二亮氨酸），以确保选择性内化。AP2S1 还通过调节晚期内体-溶酶体融合来调节细胞内运输，从而影响淀粉样蛋白前体 (APP) 等蛋白质的降解。沉默 AP2S1 可增强这种融合，促进 APP 清除，并通过与 HOPS 复合物蛋白（例如 VPS41 和 VPS16）相互作用来降低神经毒性 Aβ42 水平。该机制与阿尔茨海默病的病理学有关。此外，AP2S1 保守的 Arg15 残基的错义突变会导致家族性低尿钙性高钙血症 3 型 (FHH3)，从而破坏钙敏感受体 (CaSR) 的内吞和信号传导。这些突变会降低衔接蛋白对 CaSR 双亮氨酸基序的亲和力，损害受体的内化，并改变钙稳态，从而导致尿钙排泄量低的良性高钙血症。