DKC1/Dyskerin Antibody (Rabbit mAb) [P3C15]

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生物描述

特异性 DKC1/Dyskerin Antibody (Rabbit mAb) [P3C15] 可检测内源性 DKC1/Dyskerin 总蛋白水平。
背景 由DKC1基因编码的Dyskerin是H/ACA小核仁核糖核蛋白（snoRNP）复合物的催化假尿苷合成酶亚基。该复合物还包含结构蛋白NOP10、NHP2和GAR1，并与一条引导H/ACA盒小核仁或卡哈尔体RNA组装在一起，该RNA引导复合物到达特定的靶位点。该复合物催化核糖体RNA和小核RNA特定位置的假尿苷化，即将尿苷残基异构化为假尿苷。这种修饰能够稳定这些RNA的折叠构象，并支持核糖体和剪接体的正常功能。端粒酶 RNA 成分 (hTR) 中存在相同的 H/ACA 结构基序，dyskerin 结合此 H/ACA 结构域以稳定 hTR，并支持端粒酶全酶的正确加工和组装，从而将 dyskerin 的 H/ACA 依赖性结合活性从核糖体 RNA 成熟扩展到端粒酶核糖核蛋白本身的维持。对一个患有肺纤维化和先天性角化不良特征的家族进行连锁分析，该家族在 DKC1 中没有任何编码或剪接突变，而是将疾病遗传定位到 X 染色体上的 DKC1 位点，并发现受影响的男性体内角化不良蛋白水平降低，这些个体表现出端粒酶 RNA 水平相应降低以及端粒非常短，这直接将角化不良蛋白的数量减少（而不仅仅是 DKC1 的结构突变）与端粒酶 RNA 的不稳定和端粒缩短联系起来。由于 dyskerin 功能降低会损害端粒酶 RNA 的稳定性和核糖体 RNA 的假尿苷化，因此由 DKC1 突变或 dyskerin 表达降低引起的 X 连锁先天性角化不良症表现为端粒维持受损的疾病，影响包括骨髓和皮肤在内的快速增殖组织。这种双重作用也使 dyskerin 成为骨髓衰竭综合征、肺纤维化以及（当 dyskerin 活性升高时）端粒酶活性和核糖体输出增加（与某些癌症有关）的相关因素。

使用信息

抗体应用 WB, IHC, IF 稀释比例
WB IHC IF
1:1000 1:50-1:100 1:100-1:250
反应性 Human
抗体类型 Rabbit Monoclonal Antibody MW 58 kDa
储存液配方 PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3
储存条件
(自收到货起)		 -20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

Application Data