ECHS1 Antibody [N10G4]

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生物描述

特异性 ECHS1 Antibody [N10G4] 可检测内源性 ECHS1 总蛋白水平。
背景 ECHS1，即线粒体短链烯酰辅酶A水合酶1，是巴豆酰辅酶A超家族中脂肪酸β-氧化螺旋和支链氨基酸分解代谢（尤其是缬氨酸降解）的核心酶。该蛋白形成紧凑的桶状结构，具有用于结合辅酶A酯的Rossmann折叠和用于质子提取的催化组氨酸-天冬氨酸二元体，从而实现反式-2-烯酰辅酶A硫酯的立体选择性水合。它催化β-氧化的第二步，通过在中短链烯酰辅酶A（C4-C16）的α-β双键上加水生成L-3-羟酰辅酶A，为下游的羟酰辅酶A脱氢酶和硫解酶提供底物，用于生成乙酰辅酶A，乙酰辅酶A随后进入三羧酸循环。 ECHS1 具有高特异性，可靶向缬氨酸的甲基丙烯酰辅酶A（生成 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A）和异亮氨酸/丁酸的巴豆酰辅酶A，但对 tiglyl-CoA 的结合效率不高；其多功能活性还涉及亮氨酸的 3-甲基巴豆酰辅酶A。ECHS1 广泛表达于各种组织，但在心脏、肌肉和大脑等高能组织中富集，它通过将脂质/氨基酸氧化与氧化磷酸化 (OXPHOS) 连接起来来维持线粒体的生物能量学，棕榈酸酯的加载可通过丁酰肉碱的积累来揭示短链缺陷。该缺陷会阻断这些通路，导致尿液中毒性丙烯酰辅酶A/甲基丙烯酰辅酶A和2-甲基-2,3-二羟基丁酸水平升高，继发性氧化磷酸化复合物（I/II/IV）活性降低，乳酸水平升高，以及类似Leigh综合征的基底神经节病变，并伴有心肌病、癫痫和脑病。患者成纤维细胞的蛋白质/活性降低，而结构变异会破坏活性位点或四聚体化，这与线粒体脑病相关，该病可能通过代谢干预进行治疗。

使用信息

抗体应用 WB, IP, IHC, IF 稀释比例
WB IP IHC IF
1:2000-1:20000 1:900-1:7500 1:50-1:1000 1:400-1:1600
反应性 Human
抗体类型 Mouse Monoclonal Antibody MW 31 kDa
储存液配方 PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3
储存条件
(自收到货起)		 -20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

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