GYG1 Antibody [E16D17]

目录号：F5087

打印

生物描述

特异性 GYG1 Antibody [E16D17] 可检测内源性 GYG1 总蛋白水平。
背景 GYG1编码糖原蛋白-1，这是一种自身糖基化的糖基转移酶，它通过生成短的葡萄糖引物来启动胞质糖原的生物合成，该引物是糖原合成酶和分支酶后续延伸所必需的。该蛋白属于糖基转移酶8家族，包含一个结合UDP-葡萄糖的催化核心和一个内部酪氨酸残基，该酪氨酸残基接受第一个葡萄糖分子，形成共价的葡萄糖-1-O-酪氨酸键，由此延伸出一条α-1,4连接的寡糖链，长度约为8-10个葡萄糖残基，从而形成最小的糖原核心颗粒。糖原蛋白-1 (Gycogenin-1) 在骨骼肌和心脏中高表达，在其他组织中表达水平较低。它定位于细胞质糖原颗粒，并位于成熟糖原颗粒的中心。因此，Gycogenin-1 的丰度和完整性直接影响肌纤维建立和维持正常糖原储备以满足收缩相关能量需求的能力。糖原蛋白-1 的自糖基化反应以 UDP-葡萄糖为供体底物，生成的引物随后传递给糖原合成酶，后者继续进行 α-1,4 链的延伸，并传递给分支酶，后者引入 α-1,6 分支点。这使得 Gycogenin-1 处于构建分支糖原聚合物的层级酶促反应的顶端。 GYG1基因突变会损害自身糖基化，包括必需的酪氨酸受体位点或附近残基的替换，从而阻断引物形成，导致XV型糖原贮积症及相关的多聚葡萄糖体肌病。这些疾病的特征是肌肉糖原显著耗竭或糖原结构异常、线粒体增殖以及肌病或心肌病表型。在患者中发现的致病变异包括无义突变和错义突变，例如Thr83Met突变，这些突变会使糖基转移酶活性失活，并阻止骨骼肌（在某些情况下也包括心脏）中正常糖原合成的启动，从而将GYG1缺陷与运动不耐受、进行性肌无力、心肌病和心律失常联系起来。

使用信息

抗体应用 WB, IHC, ELISA 稀释比例
IHC
1:100
反应性 Human, Rat
抗体类型 Mouse Monoclonal Antibody MW 39 kDa
储存液配方 PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3
储存条件
(自收到货起)		 -20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

Application Data