SMN Antibody (Rabbit mAb) [C8K16]

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生物描述

特异性 SMN Antibody (Rabbit mAb) [C8K16] 可检测内源性 SMN 总蛋白水平。
背景 运动神经元存活蛋白（SMN，在SMN-Gemin复合物中也称为Gemin 1）是一种普遍表达的RNA结合蛋白，由SMN1和SMN2基因编码，构成多亚基分子伴侣复合物的结构骨架，该复合物专门负责组装小核核糖核蛋白（snRNP），snRNP是剪接体的核心组成单元。SMN蛋白包含一个GEMIN2结合区、一个识别Sm蛋白上对称二甲基化精氨酸残基的Tudor结构域，以及一个介导SMN寡聚化的C端YG盒；这些结构域将SMN定位在一个环状SMN复合物的中心，该复合物包含Gemin2-7及其相关因子，并在snRNP生物合成过程中将Sm蛋白组织在snRNA周围。在分子伴侣辅助的组装途径中，SMN 和 Gemin2 从 CLNS1A–pICln 分子伴侣处接受预先加载的 5Sm 复合物，形成一个中间体，该中间体将 SmD1/D2、SmE/F/G 固定在能够结合 snRNA 的位置。随后，当 snRNA 结合后，SmD3 和 SmB 结合形成七聚体环，这些中间体被释放出来，生成成熟的核心 snRNP。这些核心 snRNP 随后被修饰、导入细胞核并整合到剪接体中。SMN 定位于细胞质和富含 snRNP 的 Cajal 小体附近的核内宝石结构中，这反映了其在 snRNP 成熟和运输过程中持续发挥作用，支持前体 mRNA 的剪接，包括 U12 型内含子的正确剪接，而 U12 型内含子对于运动神经元和本体感觉神经元的正常发育至关重要。除了参与snRNP组装外，SMN还与多种RNA结合蛋白和RNP蛋白（例如hnRNP U/R、GAR1、snoRNP组分）相互作用，并通过辅助去除RNA聚合酶II产生的RNA-DNA杂交体参与转录终止区域的R环解离，这凸显了SMN在RNA代谢、转录终止以及端粒酶和细胞骨架调控方面的更广泛功能。脊髓性肌萎缩症（SMA）证实了SMN与疾病的直接相关性。SMA是一种常染色体隐性遗传的运动神经元疾病，由SMN1基因的功能缺失突变或缺失引起，导致全长SMN蛋白减少，并引发广泛的剪接缺陷。脊髓运动神经元尤其容易受到snRNP可用性降低的影响，进而导致神经肌肉接头形成和脊髓回路发育紊乱。 SMN2是SMN1的近乎完全相同的着丝粒拷贝，它以剂量依赖的方式调节疾病的严重程度，但由于外显子7中单个核苷酸的改变破坏了剪接，SMN2主要产生缺失外显子7的转录本；只有少数SMN2转录本是全长的，能够产生功能性SMN蛋白，因此SMN2无法完全弥补SMN1的缺失，尽管较高的SMN2拷贝数与较轻的SMA表型相关。SMN表达的发育调控显示，在早期阶段SMN1和SMN2的表达水平较高，随后逐渐下降，这表明存在一个关键窗口期，当SMN水平降低到阈值以下时，神经肌肉接头和脊髓回路就会出现不可逆的缺陷；这一时间节点是治疗策略的基础，即在突触成熟受损之前上调SMN2的剪接以恢复SMN功能。

使用信息

抗体应用 WB, IP, IF, FCM 稀释比例
WB IP IF FCM
1:1000 1:30 1:50 1:500
反应性 Human, Mouse
抗体类型 Rabbit Monoclonal Antibody MW 32 kDa
储存液配方 PBS, pH 7.2+50% Glycerol+0.05% BSA+0.01% NaN3
储存条件
(自收到货起)		 -20°C (avoid freeze-thaw cycles), 2 years

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